A galactosemia é uma doença metabólica congênita associada à falta de galactose-1-fosfaturidil transferase. Esta enzima é indispensável na conversão de galactose em glicose.
A base da doença é o acúmulo de galactose pelo corpo, resultando em danos aos rins, fígado e sistema nervoso central. A detecção tardia da doença e a falta de tratamento podem levar à morte. A transmissão da doença ocorre de forma autossômica recessiva. Portanto, o grupo de risco é formado por bebês cujos pais são portadores do gene defeituoso. Em diferentes países, a propagação da doença varia entre 1 criança em 10.000 - 50.000 recém-nascidos.
Sintomas de galactosemia
Os sinais clínicos da doença aparecem precocemente devido ao fato de que a galactose não metabolizada é encontrada em produtos lácteos. Nos primeiros estágios, um recém-nascido pode parecer um bebê completamente saudável e forte, porém, depois de alguns dias ou semanas, são observados distúrbios digestivos, que causam desnutrição, ganho de peso fraco, baixo nível de açúcar no sangue, irritabilidade, letargia.
Se a doença não for diagnosticada, aparecem sintomas de lesão hepática, expressos em icterícia, síndrome hemorrágica, aumento do fígado, cirrose. Em apenas algumas semanas, deficiência visual (catarata), problemas renais, convulsões e inchaço das extremidades serão adicionados aos distúrbios descritos acima. Poucos meses depois, ocorre um atraso no desenvolvimento psicomotor, no crescimento, nas habilidades motoras e na diminuição da densidade óssea. Os sintomas acima podem ser combinados de maneiras diferentes.
Tratamento de galactosemia
A principal condição para o sucesso do tratamento é a eliminação de todos os produtos que contenham galactose. Esta categoria inclui não apenas o leite e seus derivados, mas também as entranhas dos animais. Nos primeiros estágios da vida do bebê, o leite é substituído por misturas artificiais ou leite de soja. É muito importante que o corpo das migalhas receba uma quantidade suficiente de cálcio.
Com o tempo, a dieta se expande com carne, vegetais verdes e peixes. A questão de interromper a dieta permanece polêmica até agora, alguns médicos são da opinião que aos 10 anos é possível deixar de observá-la, enquanto outros insistem em uma dieta vitalícia.
Freqüentemente, galactosemia é confundida com intolerância à lactose, mas deve-se entender que, no caso da primeira doença, o risco de desenvolver distúrbios patológicos é muito maior. Uma doença diagnosticada a tempo permitirá que a criança leve uma vida normal, a melhor ajuda para ela será a seleção da dieta correta com uma dieta variada.
